{"id":42885,"date":"2025-04-24T08:20:00","date_gmt":"2025-04-24T06:20:00","guid":{"rendered":"https:\/\/digidem-bayern.de\/?p=42885"},"modified":"2025-04-24T09:47:29","modified_gmt":"2025-04-24T07:47:29","slug":"familiaere-ad-text-von-ake","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/digidem-bayern.de\/en\/familiaere-ad-text-von-ake\/","title":{"rendered":"Famili\u00e4re Alzheimer-Demenz: Seltene Genmutationen als Ursache"},"content":{"rendered":"<p><strong>\u201eRisiko-Gene\u201c wie zum Beispiel das ApoE-Gen \u2013\u00a0(<\/strong><a href=\"https:\/\/digidem-bayern.de\/en\/das-apoe-gen-ein-genetischer-risikofaktor-fuer-alzheimer\/\"><strong>lesen Sie hierzu unseren Beitrag<\/strong>\u00a0<strong><em>Das ApoE-Gen \u2013 ein genetischer Risikofaktor f\u00fcr Alzheimer<\/em><\/strong><\/a>)\u00a0<strong>k\u00f6nnen das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, generell erh\u00f6hen. Doch bestimmte Genmutationen, die sogenannten <strong>\u201e<\/strong>Ursachen-Gene<strong>\u201c<\/strong>, k\u00f6nnen \u2013 in seltenen F\u00e4llen \u2013 die Erkrankung direkt verursachen. Drei dieser Ursachen-Gene sind wissenschaftlich bereits gut untersucht. Ihre Rolle bei der Entstehung der famili\u00e4ren Alzheimer-Demenz haben Forschende umfassend belegt.<\/strong><span style=\"caret-color: rgb(0, 0, 0); color: rgb(0, 0, 0); font-family: -webkit-standard; font-size: medium; white-space: normal;\"><\/span><span style=\"caret-color: rgb(0, 0, 0); color: rgb(0, 0, 0); font-family: -webkit-standard; font-size: medium; white-space: normal;\"><\/span><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Die Bedeutung von Beta-Amyloid-Ablagerungen<\/strong><\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1000\" height=\"613\" src=\"https:\/\/digidem-bayern.de\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/03-Genetik-Mutationen-shutterstock_1535169308.jpg\" alt=\"Bestimmte Genmutationen, die sogenannten Ursachen-Gene, k\u00f6nnen \u2013 in seltenen F\u00e4llen \u2013 die Erkrankung Alzheimer direkt verursachen. Drei dieser Ursachen-Gene sind wissenschaftlich bereits gut untersucht. Ihre Rolle bei der Entstehung der famili\u00e4ren Alzheimer-Demenz haben Forschende umfassend belegt.\" class=\"wp-image-42930\" style=\"width:561px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/digidem-bayern.de\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/03-Genetik-Mutationen-shutterstock_1535169308.jpg 1000w, https:\/\/digidem-bayern.de\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/03-Genetik-Mutationen-shutterstock_1535169308-300x184.jpg 300w, https:\/\/digidem-bayern.de\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/03-Genetik-Mutationen-shutterstock_1535169308-768x471.jpg 768w, https:\/\/digidem-bayern.de\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/03-Genetik-Mutationen-shutterstock_1535169308-571x350.jpg 571w\" sizes=\"auto, (max-width: 1000px) 100vw, 1000px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Foto: Shutterstock<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Noch ist die Ursache f\u00fcr die Entstehung einer Alzheimer-Demenz nicht g\u00e4nzlich aufgekl\u00e4rt. Werden die \u201eUrsachen-Gene\u201c betrachtet, steht vor allem die Entstehung und Ansammlung von Beta-Amyloid-Ablagerungen im Gehirn im Mittelpunkt. Es handelt sich dabei um fleckf\u00f6rmige Verklumpungen von Protein-Abbauprodukten, dem Beta-Amyloid, welche die Kommunikation zwischen den Nervenzellen beeintr\u00e4chtigen. Finden bei bestimmten \u201eUrsachen-Genen\u201c Mutationen statt, erh\u00f6ht sich infolgedessen die Bildung von Beta-Amyloid-Ablagerungen im Gehirn. Dies f\u00fchrt zur Entstehung der \u201efamili\u00e4ren\u201c Alzheimer-Demenz.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Hintergr\u00fcnde der \u201eUrsachen-Gene\u201c<\/strong><strong><s><\/s><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Die famili\u00e4re Alzheimer-Demenz ist abh\u00e4ngig von der genetischen Vererbung und entsteht, wenn gewisse Ver\u00e4nderungen im genetischen Material, sogenannte Genmutationen, von den Eltern auf die Kinder \u201eautosomal dominant\u201c \u00fcbertragen werden. Vereinfacht gesagt bedeutet dies, dass die Genmutation geschlechtsunabh\u00e4ngig ist (autosomal) und es ausreicht, die Genmutation von nur einem Elternteil vererbt zu bekommen, damit es seine \u201eWirkung\u201c zeigt (dominant). Auch wenn sich die genetischen Merkmale der famili\u00e4ren Alzheimer-Demenz im Vererbungsvorgang immer durchsetzen, kommt die famili\u00e4re Form der Alzheimer-Demenz, bezogen auf alle Alzheimer-Demenzen, mit ein bis f\u00fcnf Prozent aller F\u00e4lle sehr selten vor. Der Grund f\u00fcr die Entstehung liegt dabei in Mutationen von drei bestimmten Genen.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Welche Gene sind betroffen?<\/strong><strong><s><\/s><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p>Die Genmutationen, welche die Alzheimer-Demenz verursachen k\u00f6nnen, liegen auf bestimmten Genen, welche den Bauplan f\u00fcr die Proteine Pr\u00e4senilin 1 (PSEN 1) und Pr\u00e4senilin 2 (PSEN 2) sowie das Amyloid-Vorl\u00e4ufer-Protein (APP) zur Verf\u00fcgung stellen. Die folgende Tabelle gibt eine \u00dcbersicht \u00fcber die Charakteristika der Ursachen-Gene und wie sich diese bei der Entstehung der famili\u00e4ren Alzheimer-Demenz unterscheiden:<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong><span style=\"color: #38a9f2;\" class=\"stk-highlight\">Protein<\/span><\/strong><\/td><td><strong><span style=\"color: #38a9f2;\" class=\"stk-highlight\">Pr\u00e4senilin 1 (PSEN 1)<\/span><\/strong><\/td><td><strong><span style=\"color: #38a9f2;\" class=\"stk-highlight\">Pr\u00e4senilin 2 (PSEN 2)<\/span><\/strong><\/td><td><strong><span style=\"color: #38a9f2;\" class=\"stk-highlight\">Amyloid-Vorl\u00e4ufer-Protein (APP)<\/span><\/strong><\/td><\/tr><tr><td><strong>Genmutation<\/strong><\/td><td>Chromosom 14<\/td><td>Chromosom 1<\/td><td>Chromosom 21<\/td><\/tr><tr><td><strong>Anteil aller famili\u00e4rer Alzheimer-Demenzen<\/strong><\/td><td>30-70 %<\/td><td>5 %<\/td><td>10-15 %<\/td><\/tr><tr><td><strong>Auftreten der Erkrankung<\/strong><\/td><td>i.d.R. unter 60 Jahren<\/td><td>i.d.R. unter 60 Jahren, selten auch \u00fcber 70 Jahren<\/td><td>i.d.R. unter 60 Jahren<\/td><\/tr><tr><td><strong>Beschreibung des Proteins<\/strong><\/td><td colspan=\"2\">PSEN1 und PSEN2 sind Bausteine des Enzyms &#8218;Gamma-Sekretase&#8216;, welches das Amyloid-Vorl\u00e4ufer-Protein APP zerschneidet. &nbsp;<\/td><td>APP ist das Ursprungs-Protein, aus dem Beta-Amyloid-Ablagerungen entstehen k\u00f6nnen.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Auswirkung der Mutation<\/strong><\/td><td colspan=\"2\">Die Genmutation f\u00fchrt zu einer erh\u00f6hten Produktion eines klebrigen Abbauprodukts, wodurch vermehrte Beta-Amyloid-Ablagerungen entstehen.<\/td><td>Die Genmutation f\u00fchrt zu erh\u00f6hter APP Produktion, wodurch vermehrt Beta-Amyloid-PlaquesAblagerungen<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Bei Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) kommt das 21. Chromosom nicht nur zweimal, sondern dreimal vor. Deshalb tragen Menschen mit Down-Syndrom eine zus\u00e4tzliche Kopie des Amyloid-Vorl\u00e4ufer-Protein (APP) in sich, wodurch vermehrt Beta-Amyloid-Ablagerungen entstehen. Bei fast allen Erwachsenen mit Down-Syndrom treten etwa ab dem 40. Lebensjahr kognitive Beeintr\u00e4chtigungen auf, die st\u00e4rker als die zuvor vorhandenen kognitiven Einschr\u00e4nkungen ausgepr\u00e4gt sind.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Quellen:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.deutsche-alzheimer.de\/fileadmin\/Alz\/pdf\/factsheets\/infoblatt4_genetik_dalzg.pdf\">Deutsche Alzheimer Gesellschaft e.V. Selbsthilfe Demenz (2016<em>). Informationsblatt 4 \u2013 Die Genetik der Alzheimer-Krankheit<\/em>. <\/a><\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.mgz-muenchen.de\/erkrankungen\/diagnose\/alzheimer-typ-familiaer.html\">Medizinisch Genetisches Zentrum M\u00fcnchen (2025). Alzheimer-Typ, famili\u00e4r.<\/a><\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.alzint.org\/u\/World-Alzheimer-Report-2021-Chapter-12.pdf\">Rosa-Neto P. Chapter 12 Genetic testing. World Alzheimer Report 2021. Alzheimer\u2019s Disease International<\/a><\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.frontiersin.org\/journals\/aging-neuroscience\/articles\/10.3389\/fnagi.2021.695808\/full\">Xiao, X., Liu, H., Liu, X., Zhang, W., Zhang, S., &amp; Jiao, B. (2021). APP, PSEN1, and PSEN2 variants in Alzheimer\u2019s disease: systematic re-evaluation according to ACMG guidelines. Frontiers in aging neuroscience, 13, 695808.<\/a><\/p>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.mdpi.com\/1422-0067\/24\/4\/3754\">Andrade-Guerrero, J., Santiago-Balmaseda, A., Jeronimo-Aguilar, P., Vargas-Rodr\u00edguez, I., Cadena-Su\u00e1rez, A. R., S\u00e1nchez-Garibay, C., &#8230; &amp; Soto-Rojas, L. O. (2023). Alzheimer\u2019s disease: an updated overview of its genetics. International journal of molecular sciences, 24(4), 3754&nbsp;doi: 10.3390\/ijms24043754. PMID: 36835161; PMCID: PMC9966419.<\/a><\/p>\n\n\n\n<p><span style=\"caret-color: rgb(0, 0, 0); color: rgb(0, 0, 0); font-family: -webkit-standard; font-size: medium; white-space: normal;\"><\/span><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u201eRisiko-Gene\u201c wie zum Beispiel das ApoE-Gen \u2013\u00a0(lesen Sie hierzu unseren Beitrag\u00a0Das ApoE-Gen \u2013 ein genetischer Risikofaktor f\u00fcr Alzheimer)\u00a0k\u00f6nnen das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, generell erh\u00f6hen. Doch bestimmte Genmutationen, die sogenannten \u201eUrsachen-Gene\u201c, k\u00f6nnen \u2013 in seltenen F\u00e4llen \u2013 die Erkrankung direkt verursachen. 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Doch bestimmte Genmutationen, die sogenannten \u201eUrsachen-Gene\u201c, k\u00f6nnen \u2013 in seltenen F\u00e4llen \u2013 die Erkrankung direkt verursachen. Drei dieser Ursachen-Gene sind wissenschaftlich bereits gut untersucht. Ihre Rolle bei der Entstehung der famili\u00e4ren Alzheimer-Demenz haben Forschende umfassend belegt. Die Bedeutung von Beta-Amyloid-Ablagerungen Foto: Shutterstock Noch ist die Ursache f\u00fcr die Entstehung einer Alzheimer-Demenz nicht g\u00e4nzlich aufgekl\u00e4rt. Werden die \u201eUrsachen-Gene\u201c betrachtet, steht vor allem die Entstehung und Ansammlung von Beta-Amyloid-Ablagerungen im Gehirn im Mittelpunkt. 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