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Schwerpunkt des Monats:
"Genetik und Demenz"
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Sind Demenzerkrankungen erblich?
Das ApoE-Gen - ein genetischer Risikofaktor für Alzheimer
Familiäre Alzheimer-Demenz: Seltene Genmutationen
als Ursache
Demenz: Was kann ein Gentest leisten - und was nicht?
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Liebe Leserin, lieber Leser,
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ist die Rede von Alzheimer und anderen Demenzerkrankungen, stellt sich den meisten Menschen die eine und die für viele entscheidende Frage: Warum entsteht eigentlich eine Demenz? Die Ursachen können vielfältig sein: Allen voran ist nach Ansicht der Forschenden das zunehmende Alter der größte Risikofaktor. Eine direkte Ursache ist das Alter aber nicht. Nach dem aktuellen Stand der Wissenschaften gibt es mittlerweile 14 wissenschaftlich nachgewiesene Risikofaktoren, die die Entwicklung einer Demenz begünstigen. Dazu gehören zum Beispiel die Schwerhörigkeit, hohe Cholesterinspiegel, soziale Isolation und ein geringes Bildungsniveau. Diese Faktoren werden mit 45 Prozent aller Demenzerkrankungen in Verbindung gebracht.
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Eine besondere Rolle spielt jedoch die Genetik, die sich bekanntlich nicht beeinflussen lässt. Genau dieser komplexen Thematik widmen wir uns in der April-Ausgabe unseres digiDEM Bayern Science Watch®-Newsletters.
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Dass genetische Faktoren bei der Entstehung der Alzheimer-Demenz eine wesentliche Rolle spielen, gilt unter Forschenden als gesichert.
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Dabei treibt die Frage, ob man eine Demenz „erben kann“, viele Menschen um. Denn das Risiko, an einer Demenz zu erkranken, steigt, wenn der Vater, die Mutter, ein Bruder oder eine Schwester an Alzheimer erkrankt sind. Doch die erblich bedingte familiäre Alzheimer-Erkrankung ist nur für ein bis fünf Prozent aller Alzheimer-Fälle verantwortlich. Unter unserem ersten Titel Sind Demenzerkrankungen erblich? erfahren Sie, wie wahrscheinlich es ist, Alzheimer „zu erben“ und inwiefern zum Beispiel die frontotemporale Demenz oder die Lewy-Körperchen-Demenz genetische Ursachen haben.
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Andererseits gibt es als „stille Mitspieler“ sogenannte Risiko-Gene, allen voran das sogenannte ApoE4-Gen: Diese Risiko-Gene erhöhen die Wahrscheinlichkeit zu erkranken, „garantieren“ aber keinen Ausbruch. Forschende schätzen, dass 40 bis 65 Prozent der Menschen mit einer Alzheimer-Diagnose das ApoE4-Gen besitzen. Bei Menschen, die das ApoE4-Gen in sich tragen, lagert sich im Gehirn vermehrt das Eiweiß Beta-Amyloid ab. Diese Beta-Amyloid-Ablagerungen gelten unter vielen Forschenden als ursächlich für den Rückgang der geistigen Leistungsfähigkeit. In unserem Beitrag Das ApoE-Gen – ein genetischer Risikofaktor für Alzheimer lesen Sie mehr über dieses Gen und wie es sich auf das Alzheimerrisiko auswirkt. Wir beleuchten auch, welche Rolle dieses bei den neuen Alzheimer-Therapien spielt – vor dem Hintergrund, dass die Europäische Arzneimittelbehörde EMA erst kürzlich das neue Arzneimittel Lecanemab zugelassen hat. Lecanemab soll dabei den Verlauf der Alzheimer-Krankheit verlangsamen.
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Mit dem Aspekt der Genmutationen befassen wir uns in unserem dritten Artikel mit der Überschrift Familiäre Alzheimer-Demenz: Seltene Genmutationen als Ursache. Im Vergleich zu dem oben beschriebenen Risiko-Gen ApoE4 können die sogenannten „Ursachen-Gene“ die Erkrankung direkt verursachen. Wir berichten Ihnen über drei Genmutationen und beschreiben, weshalb bei Erwachsenen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) etwa ab dem 40. Lebensjahr starke kognitive Beeinträchtigungen auftreten.
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Nicht zuletzt stellen wir eine weitere zentrale Frage: Demenz: Was kann ein Gentest leisten – und was nicht? Wann ist die Untersuchung des Erbguts sinnvoll, um genetische Veränderungen zu entdecken? Genetische Tests werden bei Demenz vor allem dann eingesetzt, wenn der Verdacht auf eine seltene erbliche Form der Alzheimer-Demenz besteht. Eine vorbeugende Behandlung ermöglichen die Tests nicht. Zudem sind sie ethisch problematisch und sollten nur dann erfolgen, wenn zuvor fundiert aufgeklärt und genetisch beraten wurde. Denn wer möchte schon wissen, dass er möglicherweise ein höheres Risiko trägt, wenn es keine vorbeugende Therapie gibt?
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Zu jedem unserer Artikel haben wir Ihnen zahlreiche weiterführende und vom Team der digiDEM Bayern-Wissenschaftsredaktion recherchierte und sorgfältig geprüfte Informationen zusammengestellt. Das Thema Genetik und Demenz unterstreicht einmal mehr, wie wichtig Forschung ist, die Wissen schafft.
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Kennen Sie schon die digitalen Angebote von digiDEM Bayern für Menschen mit Demenz und deren An- und Zugehörige? Verschaffen Sie sich hier einen Überblick, nutzen Sie unsere kostenfreien Test- und Informationsangebote und empfehlen Sie sie weiter.
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Wir wünschen Ihnen viele neue Erkenntnisse!
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Herzliche Grüße Ihr digiDEM Bayern-Team
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Sind Demenzerkrankungen erblich?
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Wenn in der Familie bereits eine Demenzerkrankung aufgetreten ist, sind viele Menschen unsicher: Besteht bei mir jetzt ebenfalls ein hohes Risiko, eine Demenz zu bekommen? Aber sind Demenzerkrankungen tatsächlich erblich? Und welches Risiko besteht für Angehörige von bereits erkrankten Personen? Demenz ist nicht gleich Demenz Der Begriff Demenz umfasst eine Vielzahl verschiedener Erkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen. Einzelne Gene oder Genkombinationen, …
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Das ApoE-Gen – ein genetischer Risikofaktor für Alzheimer
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Bei der Entstehung von Alzheimer können unsere Gene eine wesentliche Rolle spielen. Während bestimmte Genmutationen in seltenen Fällen die Erkrankung direkt verursachen (lesen Sie dazu unseren Beitrag Familiäre Alzheimer-Demenz: Seltene Gen-Mutationen als Ursache für Demenz), können verschiedene Genvarianten das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, erhöhen. Eines der bedeutendsten Risiko-Gene ist dabei eine bestimmte Variante des sogenannten ApoE-Gens. Was ist das ApoE-Gen? Das …
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Familiäre Alzheimer-Demenz: Seltene Genmutationen als Ursache
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„Risiko-Gene“ wie zum Beispiel das ApoE-Gen – (lesen Sie hierzu unseren Beitrag Das ApoE-Gen – ein genetischer Risikofaktor für Alzheimer) können das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, generell erhöhen. Doch bestimmte Genmutationen, die sogenannten Ursachen-Gene, können – in seltenen Fällen – die Erkrankung direkt verursachen. Drei dieser Ursachen-Gene sind wissenschaftlich bereits gut untersucht. Ihre Rolle bei der Entstehung der familiären Alzheimer-Demenz haben Forschende …
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Demenz: Was kann ein Gentest leisten – und was nicht?
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Das Thema Gendiagnostik rückt immer stärker in den Fokus – besonders, wenn es um Erkrankungen wie Demenz geht, bei denen auch die genetische Veranlagung eine Rolle spielen kann. Doch was genau steckt hinter einem Gentest? Wann ist er bei einer Demenz sinnvoll? Und wie geht man mit den Ergebnissen um? Unter Gendiagnostik versteht man grundsätzlich die Untersuchung des Erbguts, um …
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Aufruf zur Studienteilnahme:
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Das Demenz-Forschungsprojekt digiDEM Bayern zielt darauf ab, die Lebensbedingungen von Menschen mit Gedächtnisbeeinträchtigungen oder Demenz und ihren Angehörigen zu verbessern. Dafür suchen wir weiterhin Teilnehmende in ganz Bayern:
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- Forschungspartner: Als Forschungspartner befragen Sie Betroffene im Verlauf von drei Jahren zu ihrer Versorgungssituation. In Frage kommen zum Beispiel Beratungsstellen, Fachstellen für pflegende Angehörige, Arztpraxen oder Gedächtnisambulanzen. Sie können die Befragungen aber auch als Einzel-Person durchführen. Weitere Informationen finden Sie hier.
- Betroffene: Sie leiden unter Gedächtnisproblemen oder bemerken dies verstärkt bei einem Angehörigen? In persönlich geführten Befragungen haben Sie die Möglichkeit, Ihre Situation zu schildern. Tragen Sie aktiv dazu bei, die Versorgungssituation nachhaltig zu verbessern. Weitere Informationen gibt es hier.
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Über digiDEM Bayern
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Das Forschungsprojekt ist eine Kooperation von:
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